الكشف عن مرض دماغي جديد لدى الأطفال قد يساعد في فهم الخرف

الكشف عن مرض دماغي جديد لدى الأطفال قد يساعد في فهم الخرف

27 أبريل , 2023

ترجم بواسطة:

رهف جندلي

دقق بواسطة:

زينب محمد

مرض وراثيّ جديد وُصفت أعراضه للمرّة الأولى عند ثلاثة أطفال يعانون من مشاكل مشتركة في النّمو العصبي، و قد حدد الباحثون الجين (المُورّث) المسؤول الرئيسي عن اضطراب الحركة والكلام النادر رغم الحاجة إلى مزيد من الدراسة لفهم دوره في عملية تنظيف الدماغ من البروتينات التالفة.

إن الاستناد على هذه المعلومة يمكن أن يسهم في فهم أكثر الأمراض الدماغية شيوعًا كالزهايمر، الذي يعتقد أنه أيضًا ينتج عن خلل في آلية عمل الدماغ في إصلاح خلاياه المتضررة.

 نُقل أحد هؤلاء الأطفال إلى الطبيب في سن الثالثة وهو يعاني من طريقة مشي غير طبيعية وضعف في التنسيق الحركي ونوبات من التحديق.

أما الطفلة الثانية فقد ظهر عليها حركات يد غير طبيعية ونوبات تحديق في عمر التسعة أشهر فقط، وقد ولدت أختها الصغرى ولادة مبكرة، وظهر عليها أيضًا أعراض قلة الكلام والتأخر الحركي خلال نموها.

بدأ يتحسن نموها في سن الثالثة تقريبًا، رغم أنها كانت لا تزال  متأخرة إلى حدٍ ما مقارنةً بمن هم في عمرها.

حدد الباحثون وجود طفرات لدى كل من المرضى الثلاثة في كلتا النسختين من جين (ATG4D) المرتبط بإعادة تدوير الخلايا التالفة أو المعيبة في الدماغ، ويطلق على هذه العملية اسم (آلية الالتهام الذاتي أو البلعمة الذاتية).

رُبطت الاختلالات التي تحدث في هذه الآلية سابقًا بالاضطرابات العصبية الأخرى، فعندما تختل عملية الالتهام الذاتي كما في مرض الزهايمر، على سبيل المثال، تتجمع البروتينات لتسد الخلايا في الدماغ وتعطلها عن عملها تعطيلاً تامًا.

وفي عام 2015، رُبطت طفرات جين (ATG4D) بمرض التنكس العصبي عند الكلاب وأسماك الزرد، في حين ظهرت علاماته على الفئران عام 2021، ولكن هذه المرة الأولى التي يُربط فيها هذا الجين بالاضطرابات العصبية  عند الإنسان، وذلك حين كشف الباحثون عن طفرات في جين (ATG4D) يمكن أن تسبب اضطرابات نموٍّ في النطق والحركة عند الأطفال أيضًا.

إن معرفة كيفية حدوثها عمليًا في مختلف اضطرابات النمو العصبي تتطلب المزيد من الدراسة باستخدام الخلايا العصبية الموجودة لدى الإنسان.

يعاني كل من الأطفال الثلاثة الذين أجريت عليهم الفحوصات في هذه الدراسة من أعراض متشابهة مع وجود اختلافات طفيفة، كما أن كلاً منهم يتصف بعيون لوزية وأنف ذي جسر منخفض وقوس كيوبيد بارز في الشفة العليا.

قد تكون هذه الصفات الشكلية مؤشرًا على الطفرة الجينية المشتركة بينهم، أو تكون صدفة فحسب، ومن الصعب الجزم بذلك بهذا العدد القليل من المرضى.

أذعنت مي كريستين ماليكدان، الباحثة في علم الجينوم في المعاهد الوطنية للصحة (NIH)، قائلةً: “لدينا نظرة عامة فحسب على العديد من العمليات الخلوية الهامة كعملية الالتهام الذاتي”.

اقتصرت الدراسة الحالية على هؤلاء المرضى الثلاثة، وعندما تكررت طفراتهم الجينية المشتركة في خط خلية بشرية لم يلحظ ظهور خلل في آلية الالتهام الذاتي رغم أن النماذج تشير إلى غير ذلك.

قد يكون سبب هذا التناقض هو الجينات الأخرى التي تؤدي دورًا في عملية الالتهام الذاتي؛ فجين (ATG4D) ليس وحده المسؤول عن التخلص من البروتين.

تعتمد الخلايا العصبية اعتمادًا بالغًا على الالتهام الذاتي، غير أن هنا لدينا احتمال أنه لا يمكن الاستغناء عن وظيفة جين (ATG4D)، على عكس الخلايا الأخرى الموجودة في الجسم.

أوضحت ماليكدان: “الدماغ معقد جدًا، وللخلايا العصبية وظائف ذات درجة عالية من التخصص، ووفقًا لتلك الوظائف، فإن الخلايا العصبية المختلفة تستخدم جينات مختلفة، لذلك يمكن للتغيرات في الجينات المتكررة أن تؤثر تأثيرًا بالغًا على الدماغ”.

إن كيفية مساهمة جين (ATG4D) بالضبط في إعادة تدوير المخلفات الخلوية في الدماغ ليست مفهومة جيدًا.

 والأمراض النادرة كهذه الحالة الجديدة التي لم تسمى بعد، تقدم للعلماء مسارات لمعرفة المزيد عن مختلف الطرق التي يعمل بها جسم الإنسان (ويفشل)، مع الأخذ بعين الاعتبار التحديات التي قد تفرضها على الأفراد وعائلاتهم.

تقول ماليكدان: “هذا هو سؤال المليون دولار  في بحث الأمراض النادرة التي يمكن أن تساعدنا في فهم المسارات البيولوجية، وبهذا نستطيع أن نفهم كيف تساهم هذه المسارات في الحالات الأخرى الشائعة والنادرة فهمًا أفضل”.

المصدر: https://www.sciencealert.com

ترجمة: رهف جندلي

مراجعة وتدقيق: زينب محمد


اترك تعليقاً

القائمة البريدية

اشترك في قائمتنا البريدية ليصلك جديد مقالاتنا العلمية وكل ماهو حصري على مجموعة نون العلمية

error: Content is protected !!