يتطور مرض الزهايمر لدى حوالي 80 % من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عادةً عندما يتراوح عمرهم بين 40-50 سنة. وفي دراسة جديدة أجرتها جامعة لوند في السويد، تبيّن أن فحص الدم يمكنه الكشف عن مرض الزهايمر في المصابين بمتلازمة داون بدرجة عالية من الدقة.

 تتمثل أهمية النتائج في القدرة على إجراء تشخيص صحيح دون عمليات جراحية، وتعتبر هذه الدراسة الوحيدة في العالم عن مرض الزهايمر لمصابي متلازمة داون، والمجراه على نطاق واسع حتى الآن.  حيث يُقارن المؤشر الحيوي بنتائج التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني، لملاحظة وجود تراكمات بنسبة كبيرة لبروتينات في المخ التي تشير لمرض الزهايمر.  تضمنت  الدراسة 300 مصابًا بمتلازمة داون، وتبيّن أن 40 % منهم لديهم علامات تشير إلى مرض الزهايمر.

قال أوسكار هانسون، أستاذ طب الأعصاب في جامعة لوند وخبير استشاري بمستشفى جامعة سكون: “بفحص دم بسيط ، كنا قادرين على اكتشاف كلٍ من أمراض التاو والأميلويد. فالتغييرات المرتبطة بأمراض المخ تشير إلى ما إذا كان الشخص يعاني مرض الزهايمر أو لا بنسبة دقة تفوق 90%. حتى أننا تمكنا من تشخيص أولئك الذين لم يصابوا بعد بضعف إدراكي واضح بسبب مرض الزهايمر”. 

في عام 2020، أعلن أوسكار هانسون وزملاؤه الباحثون إنجازهم الرئيسي في تشخيص مرض الزهايمر عبر العلامات الحيوية في الدم، حيث يمكن لبروتين تاو المفسفر 217 (P-tau 217) اكتشاف مرض الزهايمر مبكرًا بمعدل 20 سنة قبل ظهور مشكلات الذاكرة.

 والأهم من ذلك التمييز بين مرض الزهايمر والأشكال الأخرى من الخرف بدقة تبلغ حوالي 95%. الدراسات السريرية حاليًا قيد التنفيذ في 25 مركزًا صحيًا بالسويد، والتي تتضمن كلًا من القياسات والتقييمات المعرفية لبروتين تاو المفسفر 217 في الدم.

وأضاف أوسكار هانسون: “استخدمنا نفس العلامات الحيوية  للدم في هذه الدراسة”، وأضاف: “أغلب الناس غير مدركة أن مرض الزهايمر يحدث بصورة متكررة أحيانًا وفي عمر مبكر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.  ويعتبر تشخيص مرض الزهايمر في شخص مصاب بمتلازمة داون أكثر تعقيدًا،  إذ توجد إعاقة ذهنية مسبقة تُعرقل اكتشاف الضعف الإدراكي، وتتطلب من المريض الموافقة على العمليات الجراحية، مثل اختبارات السائل الشوكي، لذلك من المهم أن نجد طريقة تشخيص بسيطة”.

يرجع سبب إصابة  الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بمرض الزهايمر بمعدل مرتفع نسبيًا، إلى امتلاكهم كروموسوم إضافي: ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلًا من نسختين؛ حيث يقع الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الأميلويد (APP) المشقوق لإنتاج الأميلويد بالكروموسوم 21.

وكما تقول شورينا جانيليدزي، الباحثة بجامعة لوند: “ينتُج لدى مصابيّ متلازمة داون الكثير من بروتين أميلويد، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بتجمعات الأميلويد بصورة كبيرة، ومن ثَم تراكم بروتين تاو”. 

وحصلت الدراسة على كلٍ من عينات الدم ونتائج مسح التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني للمصابين بمتلازمة داون، مما يزيد فرصة التحقق فيما إذا كان المؤشر الحيوي يمكن أن يكون علامة تشخيصية أيضًا.

وأكدت جانيليدزي: “تظهر نتائجنا أن تاو المفسفر 217، مماثل تمامًا لعلامة الدم لمرض الزهايمر لدى المصابين بمتلازمة داون كما هو الحال بالنسبة للآخرين. وتتمثل الخطوة التالية في تقييم أداء هذا المؤشر الحيوي في الممارسة السريرية واستخدامه لتحسين التجارب السريرية  لتقييم الأدوية المستهدفة لمرض الزهايمر لدى المصابين بمتلازمة داون”. 

المصدر: https://medicalxpress.com

ترجمة: سلمى علي النجار

لينكد إن: salma-el-nagar

مراجعة وتدقيق: د. فاتن ضاوي المحنّا

تويتر: @F_D_Almutiri