يمكن أن تكون الطفرات ذات نفعٍ أو ضرر، فقد تعزز من قدرة الكائن على البقاء والتكيف، أو تدمر قدرته على البقاء أو التكاثر. وقد طور فريق آدم سيبل في معمل كولد سبرينج هاربر برنامج حاسوبي يتتبع تاريخ الطفرات الضارة في الجينوم البشري خلال التطور.

اكتشف الباحثون أجزاء من الجينوم أكثر عرضة للطفرات مما يُسفِر عنه تبعات كارثية أو قاتلة. وقد تساعد هذه النتائج الأطباء في اكتشاف أسباب الأمراض الجينية الخطيرة.

ويسمى هذا البرنامج إكسترا إنسايت، ويبحث عن الطفرات الضارة الخفية. رُغم خلو أجزاء بعينها من الجينوم البشري من الطفرات إلا أنه يصدف وجودها في كل أجزائه. وأطلق عليها سيبل “صفوة المختارة” فيمكن لهذه التغيرات أن تكون مميتة أو تقلل من فرص الإنجاب بدرجة ملحوظة.

أشار سيبل أن عند النظر عبر شريحة تتكون من مئة ألف من البشر ولم نجد أي طفرة في جين محدد، فهذا يعني أن ضراوة هذه الطفرة قتلت كل من يحملها.

استخدم العلماء برنامج إكسترا إنسايت في تحليل جينوم في أكثر من 70 ألف إنسان. اكتشفوا ثلاثة أجزاء من الجينوم أكثر عرضة للطفرات عبر الأجيال ومواقع الاندماج هي الأكثر حساسية لذلك. تنتج مواقع الاندماج التعليمات الصحيحة لتصنيع البروتين وتمتلك الطفرات في هذه المواقع أثرًا ملحوظًا في احتمالية توارث الجينات فيما يُعرف أيضًا بالتطابق. ويرتبط بمجموعة من الأمراض من ضمنها الضمور العضلي النخاعي وهو مرض وراثي يسبب موت حديثي الولادة والأطفال.

قال سيبل: “يجب توخي الحذر عند اكتشاف الطفرات في مواقع الاندماج، فقد تقلل هذه الطفرة بمفردها نسبة التطابق بمقدار 1 أو 2% إنها نسبة منخفضة نسبيًا، ولكنها تسبب تأثيرًا كبيرًا. وعند امتلاكك العديد منها فإن فرصة توريث جيناتك تكاد تكون معدومة”.

تعتبر جزيئات الحمض النووي الريبوزي المرسال (miRNA) وجينات الجهاز العصبي المركزي حساسة أيضًا، حيث أوضح سيبل في هذا الشأن: “لو ظهرت طفرة بالحمض النووي الريبوزي المرسال، فستزداد احتمالية الإصابة بمرض وراثي، ونظرًا للطبيعة المعقدة للجهاز العصبي المركزي سيكون حساسًا جدًا لتلك الطفرات”.

لايزال مصدر الكثير من الحالات والأمراض الجينية غامضًا ويأمل سيبل أن تساعد تكنولوجيا إكسترا إنسايت في الكشف عن المصادر لتطوير طرق التشخيص والعلاجات المستقبلية، ويأمل أيضًا أن يساهم عمله في فهم كيفية تأثير الطفرات على شكل تطور الجينوم البشري.

المصدر: https://scitechdaily.com

ترجمة: د. أمل الملاح

مراجعة وتدقيق: زينب محمد