دراسة مقدمة من: مستشفى الأطفال بفيلادلفيا

اكتشف باحثون من مستشفى الأطفال بفيلادلفيا (CHOP) أن استخدام المكملات الغذائية على نطاق واسع ربما يقلل بشكل كبير من خطر الإصابة بالسكتات الدماغية المميتة الناتجة عن مرض وراثي نادر. كما أن النتائج تشير إلى أن المكمل الغذائي من الممكن استخدامه في منع الرواسب أو منع تكوين رواسب الأميلويد،وهي سمة مشتركة توجد في أشكال الزهايمر الخطيرة. نُشرت هذه النتائج اليوم على شبكة الإنترنت بواسطة مجلة نايتشر كومونيكاتيونس (Nature Communications).

تمحورت النتائج حول الوباء الوراثي hereditary cystatin C amyloid angiopathy (HCCAA). هذا الوباء الوراثي HCCAA هو جزء من مجموعة أمراض التي تتراكم فيها بروتينات الأميلويد وتتكون الرواسب على جدران الأوعية الدموية في الجهاز العصبي المركزي. معظم الأشخاص الذين يعانون من اللوسين إلى الجلوتامين البديل من (L68Q-hCC) الذي يسبب هذا الاضطراب يعانون من السكتات الدماغية ونزيف الدماغ في العشرينات من العمر مما يؤدي إلى الشلل والزهايمر والموت حيث تصبح هذه السكتات الدماغية أكثر تواترًا. وتتورط رواسب الأميلويد التي لوحظت في حالات HCCAA في مجموعة واسعة من الأمراض العصبية، بما في ذلك مرض ألزهايمر، ومرض باركنسون، وأمراض كروتزفيلت – جاكوب، وأمراض هنتنغتون.

قال هاكون هاكونارسون، دكتور، ومدير مركز علم الجينوم التطبيقي في شركة تشوب والمؤلف الرئيسي للدراسة: “على الرغم من أن هذا المرض نادر ولكن معظم المرضى المصابين بحالة HCCAA يموتون في خلال خمسة أعوام من ظهور السكتة الدماغية الأولى، لذلك فإن هناك حاجة ماسة إلى دراسة هذا المرض الوراثي وإيجاد خيارات علاج فعالة”.

وبما أن تكوين البروتينات المنتجة للأميلويد متورطة بالفعل في وباء HCCAA وأمراض أخرى، فقد درس الباحثون ما إذا كانت العقاقير التي تقلل من تجمع هذه البروتينات لديها القدرة على تقليل الأوليجومرات السامة، أو البوليمرات التي تتكون من بضعة جزيئات مختلفة. ولكي يتم دراسة هذه الاستراتيجية بشكل سليم في HCCAA أنشأ فريق البحث خطوط خلايا تعبر عن كل من النوع البري و  L68Q-mutant hCC ثم حاول التدخل غير السمي مع تجمع البروتينات المنتجة للأميلويد. كما درس الباحثون مكملاً يسمى أسيتيل سيستين N-acetyl-cysteine (NAC) ، والذي يوصف في بعض الأحيان لإذابة المخاط في الرئة ، كما تبين أنه يحمي من تلف الكبد السام الناجم عن جرعة زائدة من الأسيتامينوفين ، لتحديد ما إذا كان له تأثير على رواسب البروتين HCC-Amyloid في الخلايا الحيوية للجلد للمرضى الذين يعانون من تشخيص HCCAA.

وجد الباحثون أن معالجة خطوط الخلايا هذه بالاسيتيل سيستين NAC يفتت الأليجومرات إلى مونومير أحادي القسيمة، أو الجزيئات التي انفصلت عن السلسلة التي تجمعها. وهذا بدوره يساعد في منع تكوين البروتينات المنتجة للأميلويد التي تؤدي إلى رواسب الأميلويد المتورطة في السكتات الدماغية.

 وغيرها من الإعاقات. كما أجرى الباحثون خزعات جلدية على ستة مرضى مصابين بL68Q-hCC variant taking NAC لتحديد مستويات رواسب بروتين الأميلويد بعد المعالجة. شهد خمسة من المرضى الستة انخفاضًا في مستويات L68Q-hCC يتراوح بين 50% و 90%، مما يشير إلى أن هذا المتغير يشكل هدفًا سريريًا للحد من العوامل مثل الأسيتيل سيستين NAC. أدت دراسة إثبات المفهوم هذه إلى تجربة سريرية لمعرفة ما إذا كانت هذه النتائج قد لوحظت في مجموعة أكبر من المرضى.

قال هاكونارسون: “لا يمكن للأميلويد الترسب دون التجمع، لذلك إذا استطعنا منع ذلك التجمع بدواء متاح بالفعل، عندئذ يمكننا إحداث فرق لا يصدق في حياة هؤلاء المرضى، وبما أن لدينا بالفعل اختبارات جينية متاحة للتعرف على هؤلاء المرضى، فمن الممكن أن نقدم هذا العلاج في وقت مبكر في حياتهم وربما نمنع حدوث السكتة الدماغية الأولى”.

المصدر: https://medicalxpress.com

ترجمة: أسماء حماده

تويتر: @Asmaa04854196

تدقيق: ريم عبدالله