يُحتفل هذا العام بيوم الأمراض النادرة في  الثامن والعشرين من شهر فبراير ويُستهدف من اليوم نشر التوعية من خلال استضافة فعاليات  في أكثر من مئة دولة  بعدد إصابات تتعدى 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم. حُدد أكثر من 6000 مرض نادر، بينما تعد أغلب الأمراض النادرة وراثية، هناك ما يقرب من 30% من الأمراض النادرة ناتجة من العدوى، والحساسية، والأسباب البيئية الأُخرى. يُعرف المرض النادر في أوروبا بأنه المرض الذي يصيب أقل من واحد من كل 2000 شخص. من المهم التوعية بالأمراض النادرة، لأنها غالبًا ما تُشخص خطأ أو لافتقار المعلومات عنها مما يؤدي تأخر التشخيص.

تتضمن قاعدة بيانات مؤسسة جلوبال داتا الخاصة بعلم الأوبئة وحجم السوق حوالي 200 مرض نادر من بينها التهاب الكُلية الذئبي. يبين الشكل رقم 1 الحالات المُشخصة بالتهاب الكُلية الذئبي الأكثر شيوعًا في المملكة المتحدة لعام  2021طبقًا لفئته. كلما زادت الفئة، زادت حدة المرض. على سبيل المثال، تتضمن الفئة الأولى التهاب طفيف مسراقي أما الفئة الرابعة فتتضمن التهاب الكُلية الذئبي التصلبي المتقدم. تُلاحظ  أكثر من 60%  من الحالات المُشخصة الأكثر شيوعًا  في الفئة الرابعة والخامسة مما يعني أن تشخيص التهاب الكُلية الذئبي يأتي متأخرًا غالبًا. يرجع السبب للتشخيص المبدئي الخاطئ، مما ينتج عنه تأخر التشخيص وبدء العلاج في مراحل متقدمة من المرض. زيادة التوعية قد تؤدي إلى التشخيص في الوقت المناسب في المراحل الأولية من المرض وإلى نتائج أفضل بسبب العلاج المبكر.

الشكل رقم 1.  الحالات المُشخصة بالتهاب الكُلية الذئبي الأكثر شيوعًا في المملكة المتحدة لعام  2021 طبقًا لفئته.

تُكتشف الأمراض النادرة بصفة مستمرة وبعضها قد يكون بسبب العدوى. وعلى هذا النحو، لعبت جائحة كوفيد-19 دور في استحداث مرض نادر. بينما لاتزال جائحة كوفيد-19 مستمرة، فمن الصعب التنبؤ بالآثار طويلة الأمد في الأشخاص المصابين بالفيروس. ومع ذلك هناك تقارير، أبلغت بالفعل عن كوفيد-19 طويل الأمد حيث تستمر الأعراض لمدة تتعدى ثلاثة أشهر من تشخيص المريض بكوفيد-19. ويحتاج مرضى كوفيد-19 طويل الأمد إلى المتابعة والتقييم المستمر لفهم المرض بطريقة أفضل وملاحظة إذا ما تطور إلى مرض نادر.

بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة 2021، تكمن أهمية إدراك أن الأمراض النادرة تصيب ملايين الأشخاص في جميع أنحاء العالم وأن زيادة التوعية تؤدي إلى التشخيص والعلاج في الوقت المناسب لتحسين جودة حياة المرضى.

المصدر: https://www.pharmaceutical-technology.com/

ترجمة: يمنى يوسف الحجاجي

تويتر: YomnaYoussef10

مراجعة وتدقيق: زينب محمد