في هذه الصورة المقدمة من مستشفى الأطفال بأونتاريو الشرقية تجلس أيلا بشير (16 شهرًا) مع والدتها صوبيا قريشي خلال جلسة العلاج الطبيعي لأيلا في 23 أغسطس 2022. تُعد أيلا أول طفلة تُعالج كجنين من مرض بومبي وهو اضطراب وراثي قاتل يفشل فيه الجسم في تصنيع بعض أو كل من البروتين المهم.

 تنمو الطفلة بشكل جيد بعد أن استخدم الأطباء في الولايات المتحدة وكندا تقنية جديدة لعلاجها قبل ولادتها بمرض وراثي نادر تسبب في موت اثنين من شقيقاتها.

وها هي اليوم فتاة نشيطة وسعيدة أكملت جميع مراحل نموها حَسَبَ والدها زاهد بشير ووالدتها صوبيا قريشي.

قال بشير: “إنها طفلة صغيرة طبيعية عمرها عام ونصف تبقينا متيقظين”.

فقد الزوجان سابقًا بنتين: زارا في سن السنتين ونصف، وسارة في سن 8 أشهر بسبب المرض، بينما فشل الحمل الثالث بسبب ذلك الاضطراب.

في دراسة حالة نُشرت يوم الأربعاء في مجلة نيو إنجلاند الطبية وصف الأطباء التعاون الدولي أثناء جائحة كوفيد-19 الذي أدى إلى العلاج المنقذ لحياة أيلا، وأفسح المجال لعلاجات الأجنة المحتملة.  إن النظرة المستقبلية لأيلا واعدة لكنها غير مؤكدة.

 قالت الدكتورة كارين فونغ كي فونغ، أخصائية طب الأم والجنين في مستشفى أوتاوا التي قدمت العلاج والمسؤولة عن عملية ولادة أيلا: “إنها تبشر ببصيص أمل في القدرة على علاجهم في الرحم بدلاً من الانتظار حتى يحدث الضرر بالفعل”.

اتبعت فونج كي فونج خطة علاج جديدة طورها دكتور تيبي ماكنزي، جرّاح الأطفال والمدير المشارك لمركز الطب الدقيق للأم والجنين بجامعة كاليفورنيا بسان فرانسيسكو التي شاركت أبحاثها بعد الوباء مانعة والدة أيلا من السفر لتلقي الرعاية.

قالت ماكينزي: “كنا جميعًا متحمسين لتحقيق ذلك لتلك العائلة”.

لقد عالج الأطباء الأجنة قبل ولادتهم لثلاثة عقود بإجراء جراحات لإصلاح العيوب الخلقية غالبًا، مثل السنسنة المشقوقة، ونقلوا الدم للأجنة عن طريق الحبل السري وليس الأدوية.

في هذه الحالة يتم إدخال الإنزيمات الضرورية عبر إبرة أدخلت في بطن الأم ووجهت إلى وريد بالحبل السري. تلقت أيلا ست حقن كل أسبوعين بدءًا من الأسبوع 24 من الحمل تقريبًا.

قال الدكتور برانيش تشاكرابورتي، عالم الوراثة الأيضية في مستشفى الأطفال في أونتاريو الشرقية الذي اعتنى بأسرة أيلا لسنوات: “لم يكن الابتكار هنا هو الدواء وعدم توصيله إلى الدورة الدموية للجنين، كان الابتكار في العلاج مبكرًا والعلاج أثناء وجودها بالرحم”.

غالبًا ما يعالج الأطفال المصابون بمرض بومبي بعد الولادة بفترة وجيزة عن طريق استخدام إنزيمات بديلة لإبطاء التأثيرات المدمرة للحالة التي تصيب أقل من 1 لكل 100000 مولود جديد.

يحدث هذا الاضطراب بسبب طفرات في الجين الذي يصنع إنزيمًا يكسر الجليكوجين أو السكر المخزن في الخلايا. وعندما يقل هذا الإنزيم أو يقضى عليه يتراكم الجليكوجين تراكمًا خطيرًا في جميع أنحاء الجسم.

 إضافةً إلى ذلك يعاني الأطفال الأكثر تضررًا بما فيهم أيلا من حالة مناعية تعيق فيها أجسامهم الإنزيمات المحقونة، وفي النهاية يتوقف العلاج عن العمل. يأمل الباحثون أن العلاج المبكر لأيلا سيقلل من شدة الاستجابة المناعية.

يعاني الأطفال المصابين بمرض بومبي من مشاكل بالرضاعة، وضعف بالعضلات، وارتخاء، وغالبًا تضخم بالقلب بشكل كبير. وإذا لم يعالجوا يموت معظمهم من مشاكل بالقلب أو التنفس في السنة الأولى من العمر.

في أواخر عام 2020 علم كلٌ من بشير وقريشي أنهما ينتظران أيلا وأن اختبارات ما قبل الولادة أظهرت أنها مصابة بمرض بومبي.

قالت قريشي: “كان الأمر مخيفًا للغاية”.

 بالإضافة إلى الفتيات اللواتي توفين، كان لدى الزوجان ابن اسمه حمزة (13 عامًا) وابنة اسمها مها (5 سنوات) لم يتأثروا بهذا الاضطراب.

يحمل كلا الوالدين جينًا متنحيًا لمرض بومبي وهذا يعني أن هناك احتمالاً واحدًا من كل 4 أطفال سيرث هذه الحالة.

قال بشير: “إننا نؤمن أن ما سيأتي في طريقنا هو جزء مما هو مقدر أو مكتوب لنا”. كما قالوا أنه ليس لديهم أي نية لإنجاب مزيد من الأطفال.

قد علم شاكرابورتي بتجربة ماكنزي في المرحلة المبكرة لاختبار العلاج بالإنزيمات وأعتقد أن العلاج المبكر قد يكون حلاً للعائلة.

كما قال الدكتور بريندان لانفير، عالم الوراثة الطبية في مايو كلينك في روتشستر مينيسوتا الذي لم يشارك في البحث: “إن العلاج قد يكون مهمًا للغاية”.

وأضاف: “إن هذا المرض يشتد تدريجيًا مع مرور الوقت، لذلك كل يوم يمر به الجنين أو الطفل وهو مصاب بالمرض تتراكم المزيد من المواد التي تؤثر على خلايا العضلات”.

وأضافت الدكتورة كريستينا لام، المدير الطبي المؤقت لعلم الوراثة البيوكيميائية في جامعة واشنطن ومستشفى سياتل للأطفال في هذا الصدد: “إنه لا زال مبكرًا جدًا معرفة ما إذا كان البروتكول سيصبح علاجًا مقبولاً”.

قالت والدتها: “إن أيلا تتلقى الأدوية لتثبيط جهازها المناعي كما تتلقى حقن الإنزيم أسبوعيًا الذي يستغرق من خمس إلى ست ساعات وهو تحدِ كبير لطفل صغير كثير الحركة”.

 من المتوقع أن تواصل أيلا المواظبة على الحقن مدى الحياة إذا لم يظهر علاج جديد وأشار والداه إنها تتطور طبيعيًا حتى الآن، وأعربوا عن امتنانهم لكل مرحلة من مراحل نموها بدءً من الحبو.

المصدر: https://medicalxpress.com

ترجمة: د. آيات حمام البدوي

 مراجعة وتدقيق: ريما الحربي

تويتر: @_reemaharbi