تحور الجينات النادرة الخاضعة للدراسة ألهمت العلماء باستنتاج مذهل يخص مرض ضغط الدم

تحور الجينات النادرة الخاضعة للدراسة ألهمت العلماء باستنتاج مذهل يخص مرض ضغط الدم

16 نوفمبر , 2022

ترجم بواسطة:

شيماء عصام

دقق بواسطة:

زينب محمد

نُشرت دراسة في جامعة بيتسبيرج أثبتت أن الكلى ليست وحدها سببًا في خفض ضغط الدم بل يوجد شريك آخر لا يقل أهمية عنها في ضبط معدلات ضغط الدم.

اكتشف الباحثون في علم الوراثة وأمراض الكلى بناءً على كم هائل من الأبحاث التي تخص علم الجينات والوراثة، قنوات الصوديوم المنظمة لضغط الدم خارج نطاق الكلى ولها دور أيضًا في تنظيم وظائف الكلى.

يعد مرض ضغط الدم من الأمراض المزمنة التي يصاب بها عادةً كبار السن والبالغين فضلًا عن أعراقهم وثقافاتهم، ولكن لوحظ من الأبحاث أنه يصيب ذوي البشرة السمراء بنسبة أكبر وغالبيتهم يتعرضون لمرض ضغط الدم في سن مبكرة مقارنةً بذوي البشرة البيضاء والسبب غير معروف إلى الآن.

يواجه الرجال والنساء مرض ضغط الدم على حدٍ سواء، حيث تبلغ نسبة الإصابات بين الأمريكيين قرابة 47% من البالغين (أي بما يعادل 116 مليون).

واستنادًا إلى الجمعية الأمريكية لأمراض القلب، فإن من سمات المريض الذي يعاني من ضغط الدم المرتفع أن يبلغ قياس ضغط الدم الانقباضي 130 ملم من الزئبق أو يفوقه وضغط الدم الانبساطي أعلى من 80 ملم من الزئبق أو أعلى.

الكثير من المرضى المتحكمين في نسبة ضغط دمهم إما يتلقون الأدوية المعالجة لمرض ضغط الدم أو يتبعون نمط حياة صحي مقترن بنظام غذائي سليم. والجدير بالذكر أن ضغط الدم يتسبب في مضاعفات خطيرة من الأمراض القلبية الوعائية، والسكتات الدماغية، واعتلالات الكلى إذا لم تتلقى الدواء المناسب.

تعد الكلى هي العامل الأساسي لخفض مرض ضغط الدم من خلال فلترة 180 لتر من الدم للتخلص من السموم والأملاح الزائدة للحفاظ على المعدل الطبيعي لضغط الدم وعلاوةً على ذلك تمنع حدوث مضاعفات المرض جراء ارتفاع ضغط الدم وتلف الأوعية الدموية.

 ينتج ارتفاع ضغط الدم عن زيادة العبء على الأوعية الدموية وعادةً لا نلاحظ أعراضًا على المريض ويتبين للطبيب المعالج إصابته من خلال تدوين قياسات ضغط الدم لأكثر من مرة وهذا النوع من مرض ضغط الدم قد يسبب مضاعفات خطيرة مثل: السكتة الدماغية، وأمراض الكلى، وأمراض قلبية وعائية.

لكن أظهرت الأبحاث مؤخرًا بأن للقنوات الخلوية وظائف لاتقل أهمية عن الكلى في ضبط مستويات الدم.

وصرحت صحيفة جمعية القلب الأمريكية أن هناك دراسات جارية عن دواء حديث لخفض معدل ضغط الدم.

وضح الطبيب براندون مايكل بلوبنر، وهو باحث في العلوم البيولوجية (Bluesphere Bio) بجامعة بيتسبرج وكذلك شارك في إجراء البحث كجزء من رسالة الدكتوراه قائلًا: “نتائج هذه الدراسة فاقت توقعاتنا”.

 وأضاف: “أنه توجد بعض المؤشرات السابقة الدالة على أن هناك عدة قنوات خارج الكلى تقوم بوظيفة فلترة الأملاح وضبط معدل ضغط الدم، ولكن لا يوجد معلومات كافية عن آلية تلك القنوات، ولم يكن هذا البحث ممكنًا دون كم البيانات الهائل الذي حصلنا عليه من شركائنا في شتى التخصصات”.

تلقي دراسة بيتسبرج الضوء على الأغشية المبطنة لخلايا معينة بالقنوات التي تعمل على تنظيم السوائل بناءً على حجم الصوديوم في الخلايا، وأُثير فضول بلوبنر في معرفة إن كانت طفرات الجينات المشفرة في تلك القنوات لها تأثير على ضغط الدم.

 وبتكاتف جهود باحثي علم الوراثة البشري بمدرسة بيتسبرج للصحة العامة، نجحوا في جمع العديد من المعلومات حول تسلسل الجينات وعلاقتها بمرض ضغط الدم.

اكتشفوا أن عدد المرضى المسجل قياس ضغط دمهم إلى جانب بيانات عن تسلسلهم الجيني بلغ 28,000 وكذلك هم من المشاركين في دراسة Somoan Soifua Manuia أو Trans-Omics في الطب الدقيق (TOPMeD).

وقال مينستر: “من أحد الأمور التي أدهشتني في ذلك البحث أن مساقه محدد وقائم على نظريات”.

 وأضاف قائلاً: “إن هذا النوع من الدراسات الجينية الضخمة عادةً نصبح نحن وجميع من يساهم فيه أكثر حيادية”.

 بينما نمكث لسنوات أو عقود للتحقق من صحة البحث، حقق هذا البحث اكتشافًا مهمًا وسريع بصورة ملحوظة.

 استنبط العلماء أن الطفرات النادرة للشفرات الجينية الخاصة بقنوات ألفا، وبيتا، وجاما داخل الكلى من المحتمل أن تسبب مضاعفات بضغط الدم. ولذلك بحث العلماء عن طفرات أكثر دقة، إلى أن عثروا على وحدات دلتا الموجودة خارج الكلى في الخلايا المناعية وأيضًا موجودة بأغشية الرئتين، والقولون، والقلب، ولها صلة بضغط الدم.

وصرّح كليمان، رئيس قسم الكلى بجامعة بيتسبرج وقائد فريق البحث في هذه الدراسة: “أنا طبيب اختصاصي أمراض الكلى ومهنتي تحتم عليّ المعرفة التامة بالكليتين ووظائفهما للحفاظ على المعدل الطبيعي للصوديوم، لتجنب ارتفاع ضغط الدم”.

وأوضح قائلاً: “دفعتنا أبحاثنا في غضون السنوات الأخيرة إلى توسيع نطاق بحثنا، حيث ابتعدنا عن نطاق البحث حول الكلية فقط وحددنا هدفًا للوصول إلى أفضل العلاجات التي تتغلب على مرض ضغط الدم”.

تعد أكبر المشكلات التي يواجهها مريض ضغط الدم أثناء تلقيه العلاج بأنه يتعرض لزيادة في مستوى البوتاسيوم في الدم التي من الممكن أن تهدد حياته أو تسبب مضاعفات خطيرة بسبب الخلل الوظيفي في الكلى.

وهناك بعض أنواع العلاجات الخاصة بضغط الدم تعطي تأثيرًا إيجابيًا وفعالًا وتحد من الآثار الجانبية المحتملة من زيادة مستوى البوتاسيوم.

وأفاد كليمان قائلًا: “ولاسيما إن من أحد المواقف الإيجابية بالمركز الطبي بجامعة بيتسبرج أنها تستهدف العلاجات اللازمة للمريض الذي يستحقها في الوقت المناسب”.

وأشار أن هذه الدراسة ستساعد يومًا ما على استنباط الطفرات الجينية المستهدفة التي تسبب زيادة في ضغط الدم خارج نطاق الكلى، مما يساعدنا على الوصول للخيار الأمثل لعلاج مرضى ضغط الدم وحمايتهم من المضاعفات الخطيرة والأمراض القلبية الوعائية التي تنجم من ارتفاع ضغط الدم.

المصدر: https://medicalxpress.com

كتابة وتلخيص: شيماء عصام

مراجعة وتدقيق: زينب محمد


اترك تعليقاً

القائمة البريدية

اشترك في قائمتنا البريدية ليصلك جديد مقالاتنا العلمية وكل ماهو حصري على مجموعة نون العلمية

error: Content is protected !!