دراسة تحدد الطفرات الجينية التي قد تلعب دوراً في وفيات الرضع المفاجئة

تاريخ النشر : 15/06/2019 التعليقات :0 الاعجابات :0 المشاهدات :1122
المترجم أبرار مغربي

Medical resident

يبدو أن الجهود التعاونية من جانب الباحثين في كل من الولايات المتحدة الأمريكية والمملكة المتحدة توحي بأن هناك طفرة جينية قد تكون عاملاً في متلازمة موت الرضع المفاجئ. حيث يقول الدكتور مايكل أكرمان من مايو كلينك في مينيسوتا والمؤلف المشارك في الدراسة : ” أن الطفرة التي تسبب ضعف في عضلات التنفّس قد تم تحديدها لتكون أكثر انتشاراً عند الرضع الذين ماتوا نتيجة لمتلازمة موت الرضع المفاجئ “.

لاحظت الدراسة أن أي اختلافات في جين SCN4A -الذي يلعب دوراً هاماً في نمو الرئة السليم- ترتبط مع مجموعة متنوعة من الاضطرابات في الجهاز العصبي العضلي. ومن المعروف أن بعض من هذه الاضطرابات تحرّض لتوقف التنفس بطريقة خطرة وكذلك تثير تشنجات الحبال الصوتية .

يقول البروفيسور مايكل حنا ، أحد المؤلفين المشاركين في الدراسة  : ” أن الدراسة الحالية هي أول دراسة لتوثيق العلاقة بين اضطرابات التنفس الناتجة عن الجينات الوراثية ومتلازمة موت الرضع المفاجئ “.

ولكن بالنسبة للجزء الأكبر من الأطفال فإن هذه الطفرات من هذا النوع نادرة الحدوث وتوجد في أقل من خمسة أطفال من كل مائة ألف طفل من السكان. ومع ذلك، وجد في الدراسة أن هذه الطفرات قد حدثت في أربعة أطفال من أصل ٢٧٨ طفلاً من الذين توفوا بسبب متلازمة موت الرضع المفاجئ، ذلك كان بالمقارنة مع ٧٢٩ طفلاً سليماً شملتهم الدراسة ولم تظهر عليهم هذه الطفرات. من جانب آخر يشير الباحثون إلى أن هذه الطفرات ليست السبب الوحيد لمتلازمة موت الرضع المفاجئ، وأن الرضع الذين لم يصابوا بهذه الطفرات الجينية مازالوا معرضين لخطر الوفاة.

ومع ذلك فإن الخبراء الذين يدرسون متلازمة موت الرضع المفاجئ يعبرون عن تفاؤلهم اتجاه النتائج الجديدة. يقول الدكتور جويل باس ، أستاذ طب الأطفال الذي يعمل في كلية طب هارفارد : ” أنه مع تحديد كل عامل خطر يؤدي إلى متلازمة موت الرضع المفاجئ فإنه يمكن تحديد أكبرعدد من الأطفال المعرضين للخطر وبالتالي يتم اتخاذ الاحتياطات اللازمة “.

أفاد مركز مكافحة الأمراض أن ما يقرب من ٣٥٠٠ طفل يموتون سنوياً من متلازمة موت الرضع المفاجئ في الولايات المتحدةالأمريكية، حيث تم تحديد بعض الأسباب المحتملة لهذه الظاهرة، ومن ضمنها وجود تشوهات في الدماغ والاختناق العرضي غير المقصود وعدم قدرة الرضيع على ضبط تنفسه، ولكن ما يقرب من ثلث هذه الوفيات لا يوجد لها تبرير طبياً.

اشتملت الدراسة على أطفال من الدول الأوروبية وأشار الباحثون إلى أن تطبيق هذه النتائج لجعلها شاملة لجميع المجتمعات هو عمل إشكالي، حيث يشيرون إلى الحاجة لمزيد من الدراسات في هذا الشأن.

المصدر :

Medical Daily Times 

 

ترجمة: أبرار مغربي.

Twitter @A__Ma14

مراجعة: أسامة أحمد خوجلي .

Twitter @okroos_


شاركنا رأيك طباعة