الفحوصات الوراثية قبل الولادة: الفوائد و الأضرار

تاريخ النشر : 22/03/2015 التعليقات :0 الاعجابات :1 المشاهدات :1847
المراجع Jeehan Albuainain

المدقق Jeehan Albuainain

المترجم فيصل آل حسين

الفحوصات الوراثية

المرأة الحامل تقوم بعدد من الفحوصات الوراثية خلال أشهر الحمل الثلاثة الأولى و عادة ما تتم بين الأسبوع العاشر و الأسبوع الثالث عشر من أجل الكشف عن مخاطر إصابة الجنين بأي أمراض جينية , هذه الفحوصات تقوم من خلال قياس مستوى مواد معينة في دم الأم و أيضا من خلال إجراء الأشعة فوق الصوتية , و يمكن إجراء هذه الفحوصات أيضا في الأشهر الثلاثة التالية. تستخدم نتائج الفحوصات الوراثية وبالإضافة إلى عدد من عوامل الخطر الاخرى مثل عمر المرأة الحامل و عرق الزوجان و التاريخ الوراثي المرضي في عائلة الزوجين من أجل معرفة احتمالية أن يكون الجنين مصاباً بأحد الأمراض الجينية عند الولادة مثل متلازمة داون أو داء التليف الكيسي أو مرض تاي ساكس أو مرض الأنيميا المنجلية. و وفقا لمراكز مكافحة الأمراض و الوقاية منها في الولايات المتحدة هنالك مولود واحد يولد بعيوب خلقية من كل ثلاثة و ثلاثون مولودا جديدا , والتشوهات الخلقية يمكن أن تحدث في أي وقت خلال فترة الحمل و معظمها تكون خلال الأشهر التي تتكون فيها أجهزة الجسم و هي الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. و وفقا للمعهد الوطني للصحة هذه الفحوصات الوراثية يمكنها مساعدة الوالدان في الكشف عما إذا كان هنالك احتمالية عالية أو منخفضة بإصابة الجنين بمرض وراثي , و لكن الطريقة الوحيدة التي يمكن من خلالها التأكد من إصابة الجنين بمرض وراثي من عدمه هي الاختبارات التشخيصية للمرأة الحامل. القرار من عدمه بإجراء الفحوصات الوراثية هو قرار المرأة الحامل بالجنين وحدها , والنتائج الإيجابية باحتمالية إصابة الجنين بمرض وراثي ستضعها في قلق دائم ومشاعر متضاربة.

اتخاذ القرار

تقول إحدى أخصائيات الأمومة و الأجنة من جامعة ولاية أيوا في الولايات المتحدة و هي الدكتورة أنديريا غرينر أن الفحوصات الوراثية تُعرض على جميع النساء الحوامل و يتم خلال الزيارة الأولى مناقشتها مع الوالدين , و تقول أن هذه الفحوصات تعتبر اختيارية و ليست الزامية , و تضيف أنه يجب على الوالدين سؤال نفسيهما عما إذا كانوا يريدون معرفة هل الجنين معرض بشكل كبير للإصابة ببعض الشذوذ الكروموسومي أو التشوهات الخلقية , و إن حدث أن الفحوصات أعطت احتمالية كبيرة في وجود خلل جيني في الجنين فماذا سيكون تأثير ذلك عليهما.  و تقول الدكتور غيرنير أن كل امرأة تريد أن يكون جنينها بحالة طبيعية و غير معقدة , و أن واحداً من أشهر الاعتقادات الخاطئة بين بعض النساء الحوامل عن الفحوصات الوراثية أنها تجرى فقط من أجل عملية الاجهاض إذا ما كانت النتائج ايجابية بوجود احتمالية بإصابة الجنين بمرض وراثي , و تضيف الدكتورة بأن معظم النساء تفعل الفحوصات الوراثية قبل الولادة لمعرفة ما هي الأخطار قبل ولادة الجنين , و أن النساء تفضل المعرفة أثناء الحمل و ليس بعد الولادة من أجل التخطيط لذلك و الحصول على معلومات إضافية عن الحالة.

 

الاثار العملية للفحوصات

تشرح الدكتورة غرينر عن الاختلافات الرئيسية بين الفحوصات الجينية و بين الاختبارات التشخيصية , و متى يتم إجراء هذه الاختبارات و الفحوصات و ما هي الآثار العملية لها. و تقول أن الفحوصات الوراثية و الاختبارات التشخيصية ليست شيئا واحداً , فالفحوصات الوراثية تقوم من خلال قياس مستوى الخطر في الاصابة بمرض وراثي لدى الجنين , أما الاختبارات التشخيصية تقوم من خلال تقييم درجة الخطر المحتملة في اصابة الجنين بأحد العيوب الخلقية الشائعة لكن لا يمكن من خلالها الجزم بأن الجنين لديه أحد هذه العيوب. و تقول د.غيرنر أنه لا يوجد أي خطر على الأم أو الجنين عند إجراء هذه الفحوصات لكن من خلال هذ النتائج التي من الممكن أن تكون إيجابية بإصابة الجنين بأحد التشوهات أو الأمراض الوراثية التي ستؤثر على الأم أثناء الحمل. خلال الأسبوع العاشر من الحمل يقام بفحوصات يستخدم فيها دم الأم للكشف عن متلازمة داون و هذا الاجراء يسمى اختبار خلايا الجنين الخالية من الدي إن إي , تقول الدكتورة غيرنر عن هذا الاختبار أنه عادة لا يغطى من خلال شركات التأمين الصحية وبأنه لا ينبغي إجراء هذا الاختبار إلا للنساء الذين لديهم نسبة خطر مرتفعة من الشذوذ الكروموسومي , و تضيف أن العلم و العلماء لا زالوا في البداية بخصوص هذه الفحوصات و أنه يجب استخدامها بحذر , و أن المرأة الحامل يجب أن تعرف أن النتائج الإيجابية لاختبار خلايا الجنين الخالية من الدي ان اي لا تعتبر بديلاً عن الاختبارات التشخيصية و يجب إجراؤها. ينصح النساء الحوامل بمتابعة نتيجة الفحوصات اذا أظهرت بأنها ايجابية و أن هناك احتمالية بإصابة الجنين بمرض وراثي مع الاستشاريين الوراثيين و ينصح أيضا أن تقوم المرأة الحامل بعمل أحد اختبارات الحمل التشخيصية و التي عادة ما تكون أكثر دقةً وموثوقية من الفحوصات الجينية وحدها , لأن الاختبارات التشخيصية يمكن من خلالها اكتشاف الكثير من الحالة الجينية التي يكون فيها شذوذ كروموسومي , و يمكن من خلال هذه الاختبارات إخبار الوالدان إذا ما كان الجنين لديه مشكلة وراثية معينة.

الفحص الجيني قبل الحمل و الفحص الجيني قبل الولادة ( أثناء الحمل )

يمكن إجراء الفحوصات الوراثية قبل الحمل من أجل تحديد ما إذا كان الأم أو الأب لديهم جين مسؤول عن أحد الاضطرابات الوراثية التي من الممكن أن تكون لدى أطفالهم مثل التليف الكيسي و فقر الدم المنجلي. و يمكن للاستشارين الوراثيين المدربين تفسير نتائج الفحوصات و تحديد المخاطر من أي اضطراب جيني وراثي يمكن أن يحصل , أما الفحص الجيني قبل الولادة و أثناء الحمل فيمكن من خلال أجراء فحص لدم الأم وحدها لتحديد مستوى الخطر الجيني لدى الجنين.

ايجابيات و سلبيات الفحص الجيني

عندما تحتاج المرأة مساعدة في معرفة إيجابيات و سلبيات الفحص الجيني تقول الدكتور غرينر بأنها تسأل المرأة عدد من الأسئلة , أولا هل الوالدان يريدان معرفة ما اذا كان طفلهما قبل الولادة تحت خطر الاصابة بأحد الأمراض الوراثية ؟ وثانيا تقوم بسؤال الوالدان ما إذا كانت النتائج إيجابية باحتمالية إصابة الجنين بأحد الأمراض الوراثية فماذا سيعني لهم ذلك ؟

إحدى فوائد الفحص الجيني أن المرأة الحامل تستطيع الحصول على بعض المعلومات عن احتمالية أن يكون الجنين مصاباً بشذوذ كروموسومي , لكن من عيوب الفحوصات الجينية بعد أن تظهر إيجابية النتائج باحتمالية إصابة الجنين بأحد الأمراض الوراثية أنها تجبر الوالدان على التعامل مع هذه الفحوصات و اختيار هل يجب التعامل معها أم تركها إلى وقت الولادة , من الممكن أن يقوم الوالدان بعد علمهم بنتائج الفحص الجيني الإيجابي بمتابعة الحالة مع الاستشاري الوراثي والحصول على الاختبار التشخيصي للامراض الوراثية الأكثر دقة. الفحوصات الوراثية من الممكن أن تعطي نتائج إيجابية باحتمالية إصابة الجنين بأحد الاضطرابات المعينة وتكون هذه النتائج خاطئة مما يجعل الوالدان يؤمنوا بإصابة طفلهم بأحد الأمراض الوراثية بسبب النتائج الخاطئة , أيضا من الممكن أن تكون نتائج الفحوصات سليمة بعدم الإصابة بأحد الأمراض الوراثية و بعد الولادة يكون الطفل مصاب بأحد الأمراض الوراثية , لهذه الأسباب يجب على المرأة الحامل أن لا تقرر إنهاء الحمل بسبب نتائج الفحوصات الوراثية و لكن عندما تكون النتائج إيجابية يجب على المرأة الحامل أن تقوم بإجراء أحد اختبارات الحمل التشخيصية الوراثية لتأكيد أو استبعاد نتائج الفحوصات الوراثية.

ايجابيات و سلبيات اختبارات الحمل التشخيصية الوراثية

تقول الدكتورة غرينر أن بعض مرضاها يسألونها عن سبب إجراء الاختبارات التشخيصية , لأنه عندما تكون هنالك نتيجة إيجابية بإصابة الجنين بمرض وراثي فلا يمكن بعدها علاجه أو تغييره , تجيب الدكتورة على هذا السؤال بأنه لا يوجد شخص يحب المفاجأة بمثل هذه الحالات , و أن معرفة الوالدان بحالة الجنين قبل الولادة يمكنهما من إعداد نفسيهما و منزلهما للطفل الذي قد يكون له احتياجات خاصة. و تقول الدكتورة أن على المرأة سؤال نفسها عما اذا كانت النتائج الإيجابية سيسبب لها القلق إذا ما قررت الاستمرار في الحمل أو سيسبب لها الطمأنينة اذا قررت إنهاء الحمل.

النوعان الشائعان لاختبارات الحمل التشخيصية

جميع النوعين من الاختبارات التشخيصية تتم من خلال إخراج خلايا من الجنين و تحليلها تحت المجهر , و هذا يسمح لعلماء الوراثة في تحديد ما إذا كان الجنين لديه عدد قليل أو كثير من الكروموسومات و يسمح لهم في معرفة هل الكروموسومات تالفة و يمكن أن تنتج عن مرض وراثي في الجنين.

1/ تحليل عينة الزوائد المشيمية

عادة ما يتم هذا الإجراء خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل بين الأسبوع العاشر و الثاني عشر , و تمم من خلال أخذ عينة بسيطة من خلايا المشيمة , لأن المشيمة تحتوي على نفس المادة الوراثية الموجودة لدى الجنين و يمكن من خلالها التأكد من أي شذوذ في عدد الكروموسومات أو أي أمراض وراثية أخرى , لكن هذا التحليل لا يمكن من خلاله معرفة التشوهات في الأنبوب العصبي مثل الصلب المشقوق. و يعتمد إجراؤه على مكان المشيمية و أين تقع و يمكن تحديدها باستخدام الأشعة فوق الصوتية , و يتم من خلال إدخال أنبوب صغير أما عن طريق بطن الأم مباشرة أو من خلال المهبل و يتم سحب عينة من الخلايا المشيمية. و الأخطار المحتملة لهذا التحليل بأن لديه نسبة خطر قليلة بحدوث إجهاض.

2/ بزل السائل الأمنيوسي

تقول الدكتورة غرينر أن اختبار بزل السائل السلالي يعتبر الأنسب لاجراء الاختبارات التشخيصية للنساء الحوامل. و يتم إجراؤه من خلال إدخال إبره طويلة و رفيعة من خلال بطن الأم و سحب عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين و الذي يحتوي على خلايا من الجنين مع المادة الجينية, وعادة ما يتم هذا التحليل خلال الأسبوع الخامس عشر و الأسبوع العشرين من الحمل. و الأخطار المحتملة لهذا الالتحليل بأن لديه نسبة خطر لاجهاض أقل من اختبار عينة الزوائد المشيمية.

 

المصدر :

Live Science


شاركنا رأيك طباعة