بحث جديد من معهد فيكتور شانج لأبحاث القلب سيُمكّن العائلات حول العالم من اكتشاف إذا ما كان لديهم طفرات جينية تتسبب في السكتة القلبية المفاجئة والتي تقتل ٩ من ١٠ أشخاص يصابون بها.

طور الباحثون في معهد فيكتور شانج لأبحاث القلب اختبارًا الكترونيًا جديدًا يمكنه فحص مئات الطفرات الجينية، لتحديد الطفرات التي تضر قلب المصابين بمتلازمات اضطرابات القلب الوراثية والتي قد تسبب الموت المفاجئ.

ويعد هذا الاكتشاف طفرة في إتاحة اختبارات جينية دقيقة والتي تلعب دورًا هامًا في تشخيص ليس فقط اضطرابات القلب الوراثية، ولكن أيضًا عدد هائل من الحالات العصبية وأمراض العضلات والكلى.

ولقد صرّح قائد فريق الباحثين الأستاذ جيمي في ورقة بحثية نُشرت في جريدة الجينيات البشرية الأمريكية American Journal of Human Genetics قائلاً:” أكثر المعرضين للموت من اضطرابات القلب الوراثية هم الشباب ممن يتمتعون بقلوب سليمة، وعلى الرغم من قلة أعداد هؤلاء إلا تأثير موتهم يستمر لفترات طويلة”. وأضاف قائلاً: “عندما يموت الشخص في زهرة شبابه، فإن الأمر يتخطى مجرد كونه حالة وفاة؛ لأن تأثير موته يلقي بظلاله على أسرته وأصدقائه للأبد”.

وصرح الدكتور شاي أن نج، من معهد فيكتور شانج لأبحاث القلب والذي شارك في الدراسة قائلاً: “إن استطعنا التعرف على تلك الطفرات الجينية الخطيرة سنستطيع حماية الناس من الموت بسكتة قلبية مفاجئة، وسنتمكن من معالجة المزيد من الأشخاص من تلك الاضطرابات المهددة للحياة”. وأضاف قائلاً:”إن استطعنا عزل الطفرة الجينية وحددنا الأشخاص المعرضين للخطر بعدها يمكن لهؤلاء القيام بتغييرات في نمط حياتهم وتناول أدوية، مثل حاصرات مستقبلات بيتا أو حتى استخدام جهاز مزيل الرجفان كما يمكن أن يقوم أفراد العائلة بفحص أنفسهم أيضًا. لقد أظهر تحليل الجينات الوراثية أن لدينا جميعًا العديد من الطفرات الجينية، لكننا لم يكن باستطاعتنا دائمًا تحديد إذا ما كانت تلك الطفرات خطيرة أم لا، نعلم فقط أنها مختلفة”.

“عندما يقوم مختبر الجينات حاليًا بإجراء فحص جيني، فأنه قد يُبلغ المريض عن اكتشاف طفرة في الجينات دون تحديد إن كانت هذه الطفرة تزيد من مخاطر الإصابة بسكتة قلبية أم لا، الأمر الذي يتسبب  في كم هائل من القلق ليس فقط للمريض، بل لكل أفراد عائلته الذين قد يكونوا ورثوا نفس الطفرة، أما الآن فيمكننا التأكد من الأمر بشكل قاطع وهو ما يعتبر تطور كبير في حد ذاته”.

الإحصائيات الرئيسة

عثر الباحثون على اضطرابات ضربات القلب الوراثية في أكثر من نصف حالات الموت المفاجئ عند الشباب والتي كانت مجهولة السبب في السابق.

يصاب حوالي 20000 أستراليًا من توقف القلب خارج المستشفيات كل عام، ينجو منهم 10% فقط.

ولقد أجرى فريق الباحثين فحصًا للطفرات الجينية التي تشفر قنوات الأيون، وهي البروتينات التي تتحكم في حركة الإشارات الكهربائية بين الخلايا وتَبيّن أن معظم الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى زيادة مخاطر التعرض للسكتة القلبية المفاجئة تتسبب فيها تلك الطفرات.

النتائج

في الدراسة الأولى قام الباحثون بتطوير اختبار الكتروني سريع ودقيق لتقييم الطفرات في القناة الأيونية للجين المتسبب في حالات اضطرابات ضربات القلب الوراثية، والتي يُطلق عليها متلازمة َQT الطويلة من النوع الثاني. ويقومون حاليًا بتصنيف كل الطفرات المعروفة في ذلك الجين لتحديد الخطير منها وبعدها سيُدخلون النتائج في قاعدة بيانات جينية عملاقة والتي ستُمكن كل الأطباء حول العالم من الدخول والاطلاع عليها. ولن يتوقف استخدام هذا الاختبار الذي لم يُطور لفحص هذا الجين فقط، بل يمكن تعديله لفحص جينات أخرى غير مرتبطة بالسكتات القلبية المفاجئة، بل بمجموعة كبيرة من الأمراض العصبية واضطرابات الكلى والعضلات.

أما في الورقة البحثية الثانية، فقد تعاون الأستاذ فاندينبرج وفريقه مع الدكتور كرونك من المركز الطبي التابع لجامعة فيندبيرت للعمل على تطوير طريقة جديدة تقوم على تقنية تحليل للشريط الوراثي سريعة الوتيرة، والذي سيُمكّنهم من تقييم تأثير كل الطفرات المحتملة في جين KCNH2، والتي يصل عددها إلى 22000 طفرة خلال عام أو عامين.

التأثير

صرح الأستاذ فاندينبيرج قائلاً: “أتمني أن يكون باستطاعة أي إنسان خلال الخمس سنوات القادمة أن يعرف فورًا إن كان لديه طفرات وراثية خطيرة أم لا بمجرد إجراء الفحص الوراثي”.

“من المدهش حقًا التفكير أنه سيكون باستطاعتنا فحص وتشخيص جميع أفراد العائلة ليس داخل أستراليا وحدها، لكن في أي مكان في العالم. وختامًا، ستلعب قاعدة البيانات تلك دورًا في تقليل أعداد السكتات القلبية وعدد الوفيات الناجمة عن الاضطرابات الجينية”. وأضاف قائلاً: “على المدى القريب سيكون أكثر المستفيدين من هذا الاختبار مرضى القلب المعرضون للموت المفاجئ، لكن على المدى البعيد يمكن تعديل الاختبار لفحص أي من جينات القناة الأيونية الأخرى، والتي يبلغ عددها 400 جينًا في الشريط الوراثي البشري والتي ترتبط بمجموعة كبيرة من الأمراض العصبية ومشكلات العضلات والكلى”.

المصدر: https://medicalxpress.com

ترجمة: أماني أحمد

مراجعة وتدقيق: زينب محمد