أنيميا البحر المتوسط وعلاقتها بمرض الثلاسيميا

أنيميا البحر المتوسط وعلاقتها بمرض الثلاسيميا

7 مايو , 2023

تعد الأنيميا أحد الأمراض الشائعة بين سكان العالم سواء في الدول المتقدمة أو النامية، وتوجد العديد من أنواع الأنيميا التي تختلف في شدتها.

في هذا المقال سنتعرف معًا على أنيميا البحر المتوسط، وأيضًا علاقتها بمرض الثلاسيميا، وهل يوجد علاج شافٍ لها؟

ما هو مرض أنيميا البحر المتوسط؟

يعد هذا المرض اضطرابًا وراثيًا في الدم؛ حيث ينتج الجسم كمية غير كافية من الهيموجلوبين، أو ينتجه ولكن بأشكال غريبة تعاني من خلل في بروتين بيتا تحديدًا.

ويتكون الهيموجلوبين من نوعين رئيسيين من البروتينات عديدة البيبتد، هما ألفا (Alpha) وبيتا (Beta)، وتختلف نوع الأنيميا تبعًا لحدوث الخلل في أي نوع من هذه البروتينات.

ما هي علاقة أنيميا البحر المتوسط بمرض الثلاسيميا؟

تعد أنيميا البحر المتوسط أحد أنواع مرض الثلاسيميا، تحديدًا النوع بيتا (Beta) منه. وهو يصيب عادةً الأشخاص المنحدرون من أصول تقع حول البحر المتوسط مثل اليونانين والإيطالين، وأيضًا دول شمال إفريقيا والشرق الأوسط، كما يتأثر بعض الآسيويين والأمريكيين الأفارقة بهذا المرض.

وبما أن هذا المرض أحد أنواع مرض الثلاسيميا، فينبغي لنا معرفة تفاصيل أكثر عن الأخير.

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هو اضطراب دموي موروث (أي ينتقل من الوالدين إلى الأطفال من خلال الجينات) يحدث عندما لا يصنع الجسم ما يكفي من بروتين الهيموجلوبين، أو يصنعه ولكن في أشكال غريبة بها خللٍ ما.

والهيموجلوبين هو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم.

وتوجد عدة أنواع لهذا المرض، وهما النوع ثلاسيميا ألفا (Alpha-thalassemia) عندما يكون الخلل في الجزء ألفا في الهيموجلوبين، والنوع ثلاسيميا بيتا (Beta-thalassemia) عندما يكون الخلل في الجزء بيتا. 

ويختلف كل نوع منها في شدته وخطورته وطرق التعامل معه.

أسباب أنيميا البحر المتوسط

ينتقل هذا المرض وراثيًا من الآباء إلى الأبناء، ولا يُشترط أن يكون كلا الوالدين مصابين به، بل يكفي أن يكونا حاملين للجين المسؤول عن حدوث هذا النوع من الأنيميا.

يحدث هذا النوع من الأنيميا بسبب وجود طفرة في سلاسل بيتا عديدة البيبتيد التي تدخل في تكوين بروتين الهيموجلوبين.

فبسبب حدوث هذه الطفرة؛ حيث يحدث نقص في إنتاج سلاسل بيتا عديدة البيبتيد أو حتى قد يصل الأمر إلى توقف إنتاجها؛ مما يؤدي إلى نقص إنتاج بروتين الهيموجلوبين المسؤول عن حمل الأكسجين داخل خلايا الدم الحمراء إلى جميع أجزاء الجسم.

أعراض أنيميا البحر المتوسط

عادةً ما يكون الأطفال المصابون بهذا المرض أصحاء عند الولادة، ولكن تظهر عليهم علامات وأعراض خلال أول عامين من الحياة.

والأعراض الأكثر شيوعًا هي:

  • ضعف عام.
  • إرهاق.
  • شحوب البشرة وإصفرارها.
  • بطء النمو.
  • قصر النفس وصعوبة التنفس.
  • بول داكن.
  • تشوه في العظام خصوصًا عظام الوجه.
  • تورم البطن.

تختلف أعراض المرض وفقًا لشدة الحالة.

تشخيص الإصابة بالمرض

يخضع المريض إلى فحوصات معينة بتوجيه من الطبيب للتأكد من التشخيص الصحيح للمرض، مثل الفحوصات الآتية:

  • فحص تعداد دم كامل (CBC) لقياس عدد وكمية خلايا الدم الحمراء، ونسبة الهيموجلوبين في الدم.
  • فحص تعداد الخلايا الشبكية (Reticulocyte Count Test) لقياس نسبة وعدد خلايا الدم الحمراء غير الناضجة لتقييم كفاءة نقى العظام في إنتاج خلايا الدم.
  • فحص تحليل الفصل الكهربائي للهيموجلوبين (Hemoglobin electrophoresis) للكشف عن وجود أشكال غير طبيعية من بروتين الهيموجلوبين.
  • فحوصات جينية للكشف عن الجينات المسؤولة عن حدوث المرض.
  • فحوصات لقياس نسبة الحديد في الدم.

يخضع بعض الأشخاص الذين يخططون للحمل لهذه الاختبارات لمعرفة مدى احتمالية إصابة طفلهم بهذا المرض، خصوصًا الأشخاص الذين لديهم أقارب مصابين بهذا النوع من الأنيميا.

فحوصات تشخيص إصابة الجنين

توجد بعض الفحوصات التي يخضع لها الجنين أثناء فترة الحمل لتحري إصابته بهذا المرض إذا كان أحد الأبوين مصابًا به، ومن هذه الفحوصات:

  • فحص السائل الأمنيوني (Amniocentesis) عن طريق أخذ عينة من المشيمة وفحصها مخبريًا.
  • خزع الزغابات المشيمائية (chorionic villus sampling) وأخذ عينات من خملات الكوريون لفحصها مخبريًا للكشف عن وجود الطفرات الجينية المسببة للمرض في الجنين.

المضاعفات

تحدث بعض المضاعفات في حالات الأنيميا الشديدة وأيضًا المتوسطة حينما يتجاهلها الشخص ولا يخضع للعلاج، ومن هذه المضاعفات:

  1. زيادة احتمالية إصابة الجسم بأي عدوى.
  2. زيادة نسبة الحديد داخل الجسم إما بسبب المرض أو عمليات نقل الدم المتكررة، مما يؤدي إلى العديد من المشكلات داخل الجسم.
  3. تشوهات في العظام خصوصًا عظام الوجه، وأيضًا قد يصبح العظم أكثر هشاشة فيكون أكثر عرضة للكسر بسهولة.
  4. بطء النمو وتأخر البلوغ.
  5. تضخم الطحال وقد يصل الأمر في بعض الأحيان إلى الحاجة لاستئصاله.
  6. مشاكل في القلب مثل فشل القلب الاحتقاني، ونظم القلب غير الطبيعية في الحالات الشديدة من هذا النوع من الأنيميا.

هل أنيميا البحر المتوسط خطيرة؟

يتساءل العديد من الأشخاص حول مدى خطورة هذا النوع من الأنيميا، وهل تسبب الوفاة؟

الحقيقة أنها مثل معظم الأمراض تحتاج إلى المراقبة الدقيقة لوضع المريض والأعراض التي تظهر عليه؛ لأن الحالات الشديدة منها قد تسبب مضاعفات خطيرة ربما تؤدي إلى الوفاة مثل مشكلات القلب.

وأصبح وضع المرضي المصابين بهذا النوع من الأنيميا أفضل وأكثر استقرارًا مع تطور أساليب العلاج والمتابعة الدورية المنتظمة مع الأطباء ومقدمي الرعاية الصحية.

هل يمكن الشفاء من أنيميا البحر المتوسط؟

لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض، لأنه مرض وراثي يحدث بسبب خلل في الجينات، ولكن هناك بعض التدخلات العلاجية التي يوصي الطبيب باتباعها وفقًا لشدة الحالة؛ حيث إن الحالات الخفيفة من أنيميا البحر المتوسط قد لا تحتاج إلى العلاج، بينما تحتاج الحالات الأكثر شدة للتدخلات السريعة.

ومن الخيارات العلاجية التي قد يلجأ إليها الأطباء:

  • عمليات نقل الدم المتكررة والدورية كل فترة في الحالات الشديدة من الأنيميا.
  • عمليات زرع الخلايا الجذعية أو زراعة نخاع العظام.
  • بعض الحالات تحتاج إلى عمليات إزالة الطحال للتعامل مع مضاعفات المرض.
  • إزالة الحديد الزائد في الجسم الذي قد يؤدي إلى تلف بعض الأعضاء.
  • تناول بعض المكملات الغذائية التي تساعد في إنتاج جسمك لخلايا دم حمراء صحية مثل مكملات حمض الفوليك.

وفي النهاية أرجو أن يكون هذا المقال ساعد في فهم ماهية أنيميا البحر المتوسط وكيفية التعامل معها. مع تمنياتنا بالشفاء ودوام العافية لكل محاربي الأمراض في العالم.

المصادر:

  1. Healthline
  2. Mayoclinic
  3. National Liberaly of Medicine
  4. Penn Medicine
  5. Cooly’s Anemia Foundation
  6. Medline Plus
  7. NHS
  8. Cleveland Clinic

بقلم: ياسمين عبد الوهاب الشيخ

مراجعة وتدقيق: زينب محمد


اترك تعليقاً

القائمة البريدية

اشترك في قائمتنا البريدية ليصلك جديد مقالاتنا العلمية وكل ماهو حصري على مجموعة نون العلمية

error: Content is protected !!