دُفن رجلين منذ زمن طويل في مقبرة من العصور الوسطى في مقاطعة دونيجال يعاني من حالة وراثية تسمى “أورام عظمية غضروفية متعددة”، تُسبب أورام العظم الحميدة. تُعد إحدى الطفرات المرضية اكتشافًا فريدًا يكشف لنا عن معلومات من جينوم أسلافنا.

يبدو أن الحياة كانت قاسية في دونيجال قبل 1000 عام في مقبرة “مفقودة” في باليهانا، حيث عُثر على بقايا 1300 طفل وامرأة ورجل أثناء بناء ممر بوندوران- بالي شانون (N15)، وبدت على هياكل الموتى علامات تعكس معدلات عالية من الإجهاد وسوء الصحة والأمراض المعدية مثل: السل.

كانت الأرض مملوكة للكنيسة في ذلك الوقت، وكان سكان القرون الوسطى الغايليين مثل: مزارعي التين، والعمال، والتجار، والحرفيين، ورجال الدين، والفقراء المدقعين. حيث مكننا تطبيق تحليل الحمض النووي القديم لشعب باليهانا بناء البحوث السابقة لعلم الآثار العظمية.

كانت الحياة صعبة خاصةً لرجلين بدا على عظامهما أورامًا متعددة ناتجة عن مرض وراثي يُسمى “ورم عظمي غضروفي متعدد”. هذه الحالة نادرة، ويمكن أن تكون مؤلمة وتؤدي إلى تشوه في الأطراف، وانخفاض ضغط عصب القامة، و5% من حالاتها خبيثة.

تُعد القدرة على تسلسل جينوم المريض لمعرفة السبب الدقيق للحالة الوراثية تقدمًا كبيرًا في الطب الحديث، لكن حتى الآن لم يُجرى هذا البحث الشامل في الأفراد القدامى.

حقق الباحثون من كلية ترينيتي في دبلن وجامعة كوينز بلفاست إنجازًا ملحوظًا من خلال تحليل تسلسل الجينوم من الهيكلين العظميين المتأثرين وتحديد الطفرات في جين يسمى (EXT1)، والذي يُعرف بوجوده في المرضى المعاصرين المصابين بهذا المرض. كانت الطفرات التي عُثر عليها مختلفة في الجهتين؛ حيث لوحظ على أحدهم في بعض المرضى اليوم، بينما الآخر لم يُشاهد من قبل في بيانات التسلسل.

نُشرت هذه الدراسة حديثًا في المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية، وتُعد الأولى من نوعها التي تكشف عن طفرة مرضية من البيانات الجينية القديمة.

يحدث المرض فقط في 1 من كل 50000 شخص. ومن المدهش هنا أن الحالة النادرة حدثت مرتين في الرعية نفسها، لكنها نتجت عن طفرتين مختلفتين. أي حدثت مأساة جينية مرتين وفي توقيتٍ قصير.

قال إيسولت جاكسون من مدرسة ترينيتي لعلم الوراثة والأحياء الدقيقة، والمؤلف الأول للرسالة: “لقد كان من المدهش حقًا أن يكون هؤلاء الأفراد لديهم طفرات مختلفة تمامًا تسببت في حالاتهم، خاصةً لأنها نادرة جدًا”.

قالت البروفيسور إيلين مورفي، جامعة كوينز بلفاست: “وضعنا افتراضات عديدة بخصوص هذين الرجلين عندما أدركنا لأول مرة أنهما عانوا من أورام عظمية غضروفية متعددة. حيث افترضنا أنهم معاصرون لكن أظهر التأريخ بالكربون المشع أنهما منفصلان بمئات السنين. من المحتمل أيضًا أنهما مرتبطان، لكن أظهر التحليل الجديد للحمض النووي القديم أن الأمر ليس كذلك”.

وأوضح البروفيسور دان برادلي، من مدرسة ترينيتي لعلم الوراثة والأحياء الدقيقة: “يُمثل اكتشاف الطفرات التي تسبب أمراضًا خطيرة من خلال تطبيق تسلسل الجينوم الكامل طفرة طبية رئيسية في السنوات الأخيرة، لكن هذه المرة الأولى التي طُبق فيها على الأفراد القدامى. حيث توضح الدراسة المساهمة المهمة التي يمكن أن يقدمها تحليل الحمض النووي القديم للأسلاف لفهم الأمراض التي لا تزال تصيب البشر حتى يومنا هذا”.

المصدر: https://medicalxpress.com

ترجمة: لبنى سيف النصر

لينكد إن: lobna-seif

مراجعة وتدقيق: زينب محمد