تعرّف على مرض التليف الكيسي

تاريخ النشر : 22/05/2016 التعليقات :0 الاعجابات :5 المشاهدات :1552

تعرّف-على-مرض-التليف-الكيسي

التليف الكيسي أو الـ (Cystic Fibrosis) هو مرض جيني وراثي يؤدي إلى انسداد الرئتين والجهاز الهضمي بمخاط أكثر سماكة ولزوجة من المخاط الطبيعي. ينتج عن ذلك مشاكل في التنفس والهضم تظهر في سن صغيرة. وبعد مرور سنوات عديدة، تصبح الرئتان تدريجيًا عاجزة عن العمل فتتوقف نهائيًا!

 

يتم تشخيص أغلب حالات التليف الكيسي قبل ظهور الأعراض! وذلك بواسطة فحوصات واختبارات تجرى بعد الولادة بوقت قصير. يقدّر بأنه من بين ٢٥٠٠ طفل (قوقازي) في المملكة المتحدة يوجد طفل واحد مصاب بتليف كيسي. ينتشر هذا المرض بين الأطفال القوقازيين أكثر من غيرهم.

 

هنالك، حاليًا، عدة أدوية وعلاجات من شأنها أن تساعد في تقليص أضرار الأعراض والمضاعفات الناتجة عن المرض، لكن للأسف –ومع تلك الأدوية- يملك مرضى التليف الكيسي أعمار أقصر من غيرهم.

 

 

 

  • أعرض التليف الكيسي: –

 

الرئتان والجهاز الهضمي هما المستهدفان الرئيسان عند مرضى التليف الكيسي.

 

عادة ما تظهر أعراض المرض في بداية الطفولة، وأحيانًا، تظهر الأعراض بوقت قصير بعد الولادة، وفي بعض الحالات، لا تكون الأعراض واضحة حتى سن البلوغ!

 

مشاكل الرئتين:

يسبب التليف الكيسي تكوّن مخاط سميك ولزج يقوم بسد الرئتين والممرات الهوائية، وهذا يؤدي إلى:

 

  • عدوى صدرية متكررة، وهذا يعود إلى كون المخاط المتكون بيئة مناسبة للبكتيريا.
  • التهاب مستمر في الممرات الهوائية، مما يؤدي إلى اتساعها بشكل غير طبيعي (bronchiectasis).
  • سعال مستمرة، سعيًا لطرد المخاط اللزج.
  • صفير أثناء التنفس، بالإضافة إلى ضيق في التنفس.

ومع الوقت، تصبح الرئتين تدريجيًا عاجزة عن العمل فتتوقف نهائيًا.

 

 

مشاكل الجهاز الهضمي:

يؤدي المخاط اللزج المتكون إلى انسداد بعض أجزاء الجهاز الهضمي، مما يؤثر على تحرك المواد الغذائية داخل المعدة والأمعاء بالإضافة إلى صعوبة هضمها وامتصاصها، وهذا يؤدي إلى:

  • انسداد شديد للأمعاء في الأيام الأولى من الولادة (meconium ileus) أو ما يعرف بـ (العلوص العقي)، يحتاج هذا الأمر إلى تدخل جراحي للتخلص من الانسداد.
  • يرقان.
  • إسهال، أو فضلات كبيرة وكريهة الرائحة.
  • صعوبة في زيادة الوزن والنمو، يحدث هذا بسبب تأثير المرض على عمليتي الهضم والامتصاص.
  • السكري في الطفولة المبكرة أو المتأخرة، يحدث هذا إن تعرض بنكرياس المريض للإصابة.

 

مشاكل أخرى:

يعاني مرضى التليف الكيسي من عدة مشاكل أخرى، بما فيها:

  • التهاب الجيوب الأنفية.
  • الزوائد الأنفية.
  • هشاشة العظام، يحدث هذا بسبب الإصابة بالعدوى المتكررة، صعوبة النمو، قلة الحركة والتغذية.
  • التهاب المفاصل في الطفولة المتأخرة.
  • العقم عند الرجال، يحدث هذا بسبب انسداد الأنابيب الحاملة للحيوانات المنوية (تساعد بعض العلاجات المتوفرة حاليًا في حل هذه المشكلة). أما النساء، فغالبًا لا يؤدي التليف الكيسي إلى حدوث عقم.
  • مشاكل في الكبد، وهذا بسبب انسداد القنوات الصفراوية بالمخاط اللزج.
  • صعوبة التحكم في البول، خاصة عند السعال (stress incontinence).

 

  • أسباب التليف الكيسي: –

 

سبب التليف الكيسي هو وراثة طفرة جينية من كلا الوالدين.

 

تؤدي هذه الطفرة الجينية إلى صعوبة نقل بعض خلايا الجسم للأملاح والماء عبر جدرانها، مما ينتج عن ذلك تراكم المخاط السميك اللزج في أنابيب الجسم وممراته. وتتفاقم هذه المشكلة في حال الإصابة المتكررة بالعدوى.

لكي يُولد بهذا المرض، يلزم الطفل وراثة نسختين من هذه الطفرة من كلا الوالدين. مع العلم أنه لا يستوجب ذلك إصابة الوالدين كلاهما أو أحدهما بالتليف الكيسي ليقوم بنقله لأطفاله! فقد يحمل الشخص الخالي من المرض نسخة واحدة من الطفرة يقوم بنقلها للطفل المصاب.

 

إذا كان كلا الوالدين حاملان لنسخة من الطفرة الجينية، فاحتمالية ولادة طفل لهما مصاب بالتليف الكيسي هي ٢٥٪

 

  • الفحوصات والاختبارات التي تجرى للتليف الكيسي: –

 

أغلب حالات التليف الكيسي يتم الكشف عنها بوقت قصير بعد الولادة بواسطة عينة دم يتم سحبها من كاحل الطفل. يستخدم هذا الاختبار عمومًا للكشف عن ٩ أمراض نادرة ولكنها خطيرة:

  • الأنيميا المنجلية
  • التليف الكيسي
  • الخمور “الخلقي” للغدة الدرقية
  • أمراض التمثيل الغذائي أو (الاستقلاب) الوراثية – وعددها ٦!

 

بعد هذا الاختبار، تجرى اختبارات أخرى لتأكيد التشخيص، ومن ذلك:

  • اختبار التعرق: لحساب كمية الأملاح في العرق؛ فعرق مريض التليف الكيسي يحوي مستويات أملاح أعلى من غيره.
  • اختبار جيني: وفيه يتم الكشف عن الطفرة الجينية في عينة دم أو لعاب.

 

تقام نفس هذه الاختبارات على الأطفال الأكبر سنًا والبالغين الذين ظهرت عليهم أعراض التليف الكيسي ولم يتم الكشف عنهم أو تشخيصهم من قبل.

 

إذا كان أحد أفراد أسرتك يعاني من التليف الكيسي، فإنه بإمكانك معرفة احتمالية إصابة أحد أطفالك –لا سمح الله- بهذا المرض، وذلك بواسطة التحقق مما إذا كنت تحمل نسخة من الطفرة الجينية أم لا.

 

  • العلاجات والأدوية المتوفرة لمرضى التليف الكيسي: –

 

للأسف لا يوجد –حتى الآن- علاج يشفي من هذا المرض، لكن تتوفر عدة أدوية وعلاجات تقوم بتقليص الأعراض، ومنع تطور المضاعفات، وجعل الحياة أسهل بالنسبة لمريض التليف الكيسي.

 

بعض الأمثلة على هذه العلاجات:

  • المضادات الحيوية، لمنع ومكافحة العدوات الصدرية.
  • أدوية تقوم بجعل المخاط أقل سماكة ولزوجة وأسهل لأن يطرد بواسطة السعال.
  • أدوية تقوم بتوسيع الممرات الهوائية تقليل الالتهابات.
  • أجهزة وإجراءات خاصة بإزالة المخاط من الرئتين
  • أدوية من شأنها أن تساعد الأشخاص لامتصاص الأغذية بشكل أفضل.
  • اتباع حمية خاصة وتناول مكملات غذائية لمنع سوء التغذية.
  • زراعة الرئة، في حال الفشل الرئوي.

 

 

  • مـآل (توقع سير) المرض: –

 

التليف الكيسي هو مرض مستفحل أو تصاعدي، وهذا يعني أن حالة المريض ستتدهور مع الوقت.

من الممكن أن يكون هذا المرض قاتل عند حدوث عدوى خطيرة أو عند فشل الرئتين دون وجود متبرع.

بسبب التطورات الحاصلة في طرق العلاج، فقد تحسن توقع سير المرض كثيرًا. ولكن عمومًا، يُتوقع عيش معظم المرضى عمر أقصر من غيرهم.

 

حاليًا، تتجاوز أعمار أكثر من نصف مرضى التليف الكيسي الـ٤٠ عامًا، وذلك نظرًا للتطور الحاصل في طرق العلاج. وهذا يعني أن الأطفال الذين يولدون بهذا المرض في هذه الأيام سيتمكنون –بعد مشيئة الله- من العيش لمدة أطول.

 

 

 

كتابة: إبراهيم العتيبي (@ibrahim_mo)

مراجعة: فيصل آل حسين

 

المصادر :
http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx?al_applink_data=%7B%22target_url%22%3A%22http%3A%5C%2F%5C%2Fwww.nhs.uk%5C%2Fconditions%5C%2Fcystic-fibrosis%5C%2FPages%5C%2FIntroduction.aspx%22%2C%22extras%22%3A%7B%7D%2C%22user_agent%22%3A%22Bolts%20iOS%201.1.3%22%2C%22referer_app_link%22%3A%7B%22url%22%3A%22pdtv%3A%5C%2F%5C%2F%22%2C%22app_name%22%3A%22Producteev%22%7D%2C%22version%22%3A%221.0%22%7D

http://www.nhs.uk/Conditions/cystic-fibrosis/Pages/Symptoms.aspx?al_applink_data=%7B%22target_url%22%3A%22http%3A%5C%2F%5C%2Fwww.nhs.uk%5C%2FConditions%5C%2Fcystic-fibrosis%5C%2FPages%5C%2FSymptoms.aspx%22%2C%22extras%22%3A%7B%7D%2C%22user_agent%22%3A%22Bolts%20iOS%201.1.3%22%2C%22referer_app_link%22%3A%7B%22url%22%3A%22pdtv%3A%5C%2F%5C%2F%22%2C%22app_name%22%3A%22Producteev%22%7D%2C%22version%22%3A%221.0%22%7D


شاركنا رأيك طباعة