” متلازمة مارفان ”

هي اضطراب وراثي في النسيج الضام, على الرغم من أن ربع الحالات تحدث دون تاريخ عائلي للمرض .

تحدث ” متلازمة مارفان ” عن طريق خلل في ” جين الفبريلين ” على الكروموسوم 15 ، ويصاب به كلٌ من الرجال والنساء من جميع الأعراق. فحوالي 1 لكل 5000 شخص مصاب ” بمتلازمة مارفان ” 

الأعراض :

تؤثر ” متلازمة مارفان ” على مناطق كثيرة في الجسم ومن أعراضها :

• طول القامة ونحف الجسم .
• طول الذراعين والساقين وأصابع اليدين والقدمين .
• مرونة المفاصل  .
• انحناء في العمود الفقري .
• ضعف ” شريان الأبهر” وهو الشريان الأساسي الذي ينقل الدم من القلب ( قد يتمدد أو تتمدد الأوعية الدموية أو ينفجر ويتمزق )  .
• قصر نظر شديد وربما تتمزق عدسة العين .

والشخص المصاب بـ ” متلازمة مارفان ” لديه ثلاثة أعراض على الأقل :

التشخيص :

إذا اشتبه أن الشخص لديه ” متلازمة مارفان ” ينبغي عمل فحص شامل لجسمه وكذلك اختبار خاص يشمل:

• التاريخ الطبي للعائلة  .
• فحص تخطيط القلب .
• فحص الهيكل العظمي و أبعاد الجسم  .
• فحص العين كاملة .

من الممكن أن يكون الشخص لديه أعراض قليلة لذلك قد يكون هذا الفحص غير مؤكد. وربما لديه اضطراب نسيج ضام مختلف مثل: ” متلازمة إهلرز- دانلوس ” أو ” متلازمة لويز- ديتز ” .

العلاج :

لا يوجد علاج لـ ” متلازمة مارفان ” ولكن توجد أدوية تقلل من أعراضه و مضاعفاته 

أكبر تهديد لمرضى ” متلازمة مارفان ” هو تمزق مفاجئ للشريان الأبهر والتي من الممكن أن تكون قاتلة، لذلك فإن الرصد الدقيق من قبل طبيب القلب والتدخل الجراحي لإصلاح الشريان الضعيف يمكن أن ينقذ العديد من الأرواح.

يمكن لأدوية ” ضغط الدم ” أن تقلل الضغط على الشريان، كما يجب تجنب ممارسة الرياضة 

بالإضافة إلى ذلك فإن الفحوصات الطبية المتكررة على العظام والمفاصل وفحص العين لمراقبة تمزق العدسة تساعد الشخص المصاب بـ ” متلازمة مارفان ”

كما أنه مع الرعاية الطبية الجيدة فإن معظم الناس سيعيشون حياة جيدة وعمرٍ طبيعي .

المصدر/

http://rarediseases.about.com/od/rarediseases1/a/marfan.htm